한국바이오협회 회원사인 ㈜진코어에서는 초소형 염기교정 유전자가위기술 개발에 성공하여 세계적 저널인 ‘네이처 케미컬 바이올로지’(Nature Chemical Biology, IF 16.174) 8월 1일자(한국시각 8월 1일) 온라인 판에 게재하였다. (논문명: Hypercompact adenine base editors based on transposase B guided by engineered RNA)

대표적인 크리스퍼 유전자가위인 CRISPR-Cas9 기반기술은 유전자 크기가 크고 바이러스(AAV) 전달체를 이용한 체내 전달에 어려움이 있어 유전자치료제로서의 활용도가 극히 제한적이었다. 

전세계적으로 유전자가위기술을 활용한 치료제 개발이 적극적으로 이루어지고 있고 다국적제약사를 통한 임상이 시작되어 향후 유전자치료제 시장의 가파른 성장세가 예측되고 있다. 

효율적인 체내 유전자교정 치료를 위해서는 유전자가위를 원하는 곳으로 전달하는 것이 필수적이다. 치료가 필요한 다양한 조직으로 보내기 위해서는 현재까지 AAV 바이러스를 이용하는 것이 최선의 방법인데 AAV가 전달할 수 있는 유전자의 크기가 4.7 kb로 제한되어 있어 크기가 큰 CRISPR-Cas9 기술은 가장 대중적인 기술임에도 유전자치료제로서 한계가 있어왔다. 

진코어는 2021년 초소형 유전자가위기술인 CRISPR-Cas12f GE 시스템을 개발하여 세계적 저널인 ‘네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology, IF 54.908)에 게재하였으며 다양한 초소형 유전자가위기술을 이용한 바이러스, non-바이러스 기반의 유전자치료제를 개발하고 있다. 

본 기술은 기존 전달이 가능했던 간 외에 뇌, 근육, 심장, 폐 등 다양한 조직으로 전달이 가능한 새로운 염기교정 유전자가위로써 DNA의 절단 없이 염기교정이 가능한 기술을 유전자치료제로 사용가능성을 높혔다는 것에 의의가 크다.

본 연구에서는 실제 동물모델에서 AAV바이러스를 통한 전달이 가능함과 원하는 조직에서 교정효율을 증명함으로써 기존의 유전자가위로 접근할 수 없었던 염기변이에 의한 유전질환을 치료할 수 있는 가능성을 입증하였다. 

진코어 대표이사는 “최근 서울연구센터를 확장하여 대규모 인력유치를 통한 초소형 유전자가위기술 기반의 유전자치료제를 개발 중으로 이번 연구성과는 치료가능한 유전질환을 확대할 수 있는 중요한 의미가 있다” 며, “유전자치료를 위한 다양한 유전자가위기술 중의 하나로 인류 발전에 기여할 수 있는 또 하나의 중요한 기술이 되기를 기대” 한다고 밝혔다.