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Pilot GenomeAsia 100K Project Highlights Insights Gleaned From Diverse Dataset
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[GenomeWeb 번역뉴스] 게놈아시아 100K 프로젝트,
다양한 데이터세트에서 얻은 통찰력 강조
뉴욕(NEW YORK) – 게놈아시아 100K 프로젝트의 연구원들은 게놈 연구 분야에서 아시아인의 입지를 강화하기 위해 아시아에 거주하는 사람들의 참조 유전체 데이터를 구축하기 시작했다.
전 세계 인구의 절반을 아시아인들이 차지하고 있지만 현재 밝혀진 아시아인의 유전체 염기 서열은 약 6%에 불과하다. 싱가포르 난양기술대학교(Nanyang Technological University, NTU)와 마크로젠(Macrogen), 제넨테크(Genentech), 메드지놈(Medgenome) 등으로 구성된 게놈아시아 100K 프로젝트는 2016년에 출범했다. 이 프로젝트의 목적은 궁극적으로 아시아에 거주하는 10만 명의 유전체 배열 순서를 밝혀서 기존 데이터와의 간극을 줄이는 것이다.
해당 컨소시엄은 현재까지 아시아 64개국 200개 이상의 종족, 1,739명의 유전체 염기 배열을 밝혀냈다. 12월 5일 '네이처(Nature)' 본지를 통해 공개된 파일럿 연구에서 해당 컨소시엄은 아시아 종족의 게놈 데이터가 이전에 잘 알려지지 않았던 집단의 구조에 대해 통찰력을 얻고, 특정한 유전 변이의 영향을 어떻게 밝힐 수 있었는지에 대해 발표했다.
공동 연구책임자인 마크로젠 서정선 회장은 "우리는 아시아인의 유전 구조를 밝혀내고 있다”고 말했다.
연구진은 1,739명의 전장 유전체를 평균 36번씩 전체를 읽는 방식으로 시퀀싱했다. 이 표본들은 중국과 인도뿐만 아니라, 말레이시아, 한국 및 필리핀 등 아시아 전역 수 십 개 국가에 거주하는 사람들에게서 수집한 것으로 고립 부족 개개인의 샘플을 채취하고 나아가 다양한 계층 및 언어 집단별 표본을 수집하는 데 집중했다.
연구진은 주성분 분석(Principal component analysis)와 어드믹스처 분석(admixture) 등의 다양한 분석 방법을 통해, 이번 표본들이 그간 진행된 아시아 국가별 인구 구성에 대한 연구를 뒷받침한다는 사실을 발견했다. 예를 들어, 인도, 인도네시아 및 말레이시아는 다수의 조상과 다수의 혼합 종족으로 구성되어 있다고 발표했다.
연구진은 인류학적으로 동일하게 분류되는 인도, 인도네시아 및 말레이시아의 특정 종족이 다른 종족들에 비해 지리적으로 인접한 종족들과 유전적으로 더욱 긴밀하게 관련되었다는 사실을 발견했다. 예를 들어, 이 집단 구성원들의 피부색이 공통적으로 어두운 이유는 혈통보다는 환경에 적응에 의한 것일 가능성이 높다는 점을 시사하고 있다.
또한 연구진은 아시아 종족들 가운데 고대 데니소바족(Denisovans)에서 파생된 다양한 혈통을 발견했으며, 그 중 멜라네시아족(Melanisians)과 아에타족(Aeta)이 데니소바 혈통에서 가장 큰 부분을 차지하는 것으로 추정했다.
한편, 연구진은 이러한 추가적인 아시아 유전체 염기 서열 분석으로 유전체 의학 연구에 큰 진전이 있을 것으로 보고 있다. 이번 연구의 데이터세트에 존재하는 단백질 구조 변이 중 약 1/4이 엑솜 통합 컨소시엄(ExAC, Exome Aggregation Consortium), 노마드(gnomAD), 1000 게놈 프로젝트(1000 Genomes Project), 국립심장폐혈액연구소 엑솜 시퀀싱 프로젝트(NHLBI GO ESP, NHLBI Grand Opportunity Exome Sequencing Project) 및 단일염기변이 데이터베이스(dbSNP, Database of Single Nucleotide Polymorphisms) 등 기존의 공개 유전체 데이터베이스에는 포함되어 있지 않다고 밝혔다.
이러한 공개 데이터베이스는 주로 병을 유발할 가능성이 없는 희귀 유전질환에 관한 연구 시, 일반적인 대립 유전자를 걸러내기 위해 사용되는 경우가 많다. 연구진은 인도의 MODY(Maturity Onset Diabetes in the Young) 프로젝트에서 얻은 일련의 엑솜(Exome)을 구분하기 위해 공개 데이터베이스 중 하나인 ‘노마드’에 연구진이 개발한 자체 데이터세트를 추가했다. 그 결과, 연구진들은 추적할 변종 후보의 수를 반으로 줄일 수 있었다. 특히, 연구진은 자체 개발한 데이터세트를 기반으로 의료적 연관성은 있으나 양성일 가능성이 높다고 보고된 유전자 ‘뉴로드1(NEUROD1)’에서 일반적인 유전자 다형성을 밝혀냈다.
또한 연구진은 한국인, 중국인, 일본인 및 몽고인들에게 항응고제인 ‘와파린(Warfarin)’에 대한 민감도에 영향을 미치는 유전적 변이가 더욱 보편적으로 나타난다고 밝혔다.
해당 컨소시엄은 추가적인 표본을 지속적으로 수집하고 분석할 계획이다. 난양기술대학교의 스테판 슈스터(Stephan Schuster) 교수는 개인 맞춤 의학을 실현하기 위해서 유전적 배경을 아는 것은 매우 중요한 부분이라고 강조했다. 또한 "정밀의학이 정확해지려면 자신이 누구인지 정확히 알아야 한다"고 말했다.
한편, 마크로젠은 이번 연구를 통해 확보한 데이터를 기반으로 소비자직접의뢰(Direct-to-Consumer, DTC) 유전자 검사 서비스와 의료 전문가를 위한 ‘글로벌 클리니컬 게놈 슈퍼마켓(Global Clinical Genome Supermarket, GCGS)’ 서비스를 개발할 계획이라고 발표했다.
