□미국 Regeneron, 심각한 유전성 난청 유전자치료제 임상 결과 발표. 올해 말 FDA 허가 신청 예정

- 10월 12일, Regeneron Pharmaceuticals는 오토퍼린(OTOF) 유전자의 변이체로 인한 심각한 유전적 난청에 대한 연구용 유전자 치료제 DB-OTO에 대한 업데이트된 데이터가 뉴잉글랜드의학저널(The New England Journal of Medicine)에 게재되었으며 미국 이비인후과-두경부 외과(AAO-HNSF) 연례 회의에서 구두 발표를 통해 발표되었다고 밝힘.

- 귀의 감각 유모 세포에 의한 시냅스 전달에 중요한 단백질인 오토퍼린의 유전적 결핍은 선천성 난청을 유발함. 어린이는 일반적으로 인공와우를 이식받음. DB-OTO는 유모세포 특이적 프로모터에 의해 조절되는 인간 OTOF 상보적 DNA(오토펠린 암호화)를 전달하는 이중 아데노 관련 바이러스 1 유전자 치료제임.

- 임상시험(CHORD 시험)의 최신 결과에 따르면 참가자 12명 중 11명이 임상적으로 의미 있는 청력 개선을 경험했으며, 그 중 3명은 정상적인 청력 수준을 달성했음. 또한 추적 관찰 기간이 긴 참가자 8명은 청력의 안정성 또는 지속적인 개선을 보였고, 언어 평가를 완료한 3명 중 모두 상당한 개선을 보였음.

- 영구 선천성 난청(출생 시 존재)은 미국에서 태어난 어린이 1,000명 중 약 1.7명에게 영향을 미치는 중요한 미충족 의학적 요구이며 이러한 사례의 약 절반은 유전적 원인에 있음. 특히, 오토퍼린 관련 청력 손실은 매우 드물며 미국에서 연간 20-50명의 신생아에게 영향을 미침.

- DB-OTO에 대한 미국 식품의약국(FDA) 허가 신청은 올해 말로 예정되어 있음. DB-OTO는 FDA로부터 희귀의약품, 희귀소아질환, 패스트트랙 및 재생의학첨단치료(RMAT) 지정을 받았음. 유럽의약품청(EMA)도 희귀의약품 지정을 부여했음.